Синдром на Денди-Уокър

Синдромът на Данди-Уокър (аномалия, малформация) е доста тежка малформация на нервната система, състояща се в недоразвиване на някои пътища на изтичане на цереброспиналната течност (дупките Люшка и Маянди) през вентрикуларната система на мозъка. В резултат на това могат да се развият кистозни разширения на вентрикуларната система, хидроцефалия и недостатъчно развитие на малкия мозък.

Това заболяване е кръстено на Уолтър Едуард Денди и Ърл Уокър, двама неврохирурзи, които независимо описали тази аномалия на развитието през първата половина на ХХ век (съответно 1921, 1944).

Информация за лекарите. Синдромът на Dandy-Walker съгласно ICD 10 се кодира под заглавието на аномалии в развитието под код Q03.1 (атрезия на дупките на Magendie и Lyushka). В синдромната част на диагнозата можете да посочите наличието и тежестта на проявите.

причини

Причините за развитието на всички вродени аномалии в развитието са вероятните майчински инфекции по време на бременност (морбили, рубеола и др.), Употребата на токсични вещества по време на бременността (никотин, алкохол, наркотици), вътрематочно увреждане, генетични нарушения. Този синдром често се комбинира с дефекти на пикочо-половата система.

симптоми

При деца: Симптомите се развиват, като правило, с изразено припокриване на отворите на Magendie и Lyushka. Хидроцефалията се развива и характерните му симптоми са главоболие, атаксия, често детето крещи за дълго време, може да пропусне играчките. Също така пулсацията на фонтанела и, в краен случай, общото увеличаване на размера на черепа поради неговата мозъчна част, може да привлече вниманието към себе си. Може да има и умствена изостаналост, моторни увреждания, дължащи се на недостатъчно развитие на малкия мозък.

При възрастни: При отсъствие на прояви в детството се развива сравнително лесно. Въпреки това, бавното, но стабилно развитие на хидроцефалията не е изключено. След това ще се развият главоболие, замаяност и увреждане на черепните нерви.

диагностика

Диагностиката на синдрома на Данди-Уокър в настоящия етап на развитие на методите за изследване на невроизображенията не представлява голяма трудност. MRI или MSCT миелография се осъществява с използване на контрастно средство, което се вмъква като се използва пробиване на пространството на течността.

ЯМР изследването позволява дори вътрематочна диагностика по време на бременност, ако скрининг ултразвуковото изследване разкрие разширяване на мозъчния череп на плода.

При деца скринингът може да се разглежда като ехоенцефалография. В някои случаи е необходимо да се диференцира диагнозата с ретроцереларни кисти и други кистични промени в мозъка, особено в по-напреднала възраст.

Лечение и прогноза на живота

При незначителни прояви на синдрома се използва симптоматична терапия. Те прибягват до помощта на специални диуретици - диакарба, триампура. В допълнение към борбата срещу хидроцефалията, те провеждат терапия с невропротективни лекарства, лекарства за замаяност (предимно бетахистин).

Тежко прогресивно състояние служи като индикация за неврохирургична интервенция. Има много възможности за операции, като целта на повечето от тях е да осигурят нови пътища за дрениране на алкохол. Често се извършва байпас хирургия с коремната кухина, предсърдията, външната среда.

Прогнозата за живота и работоспособността в синдрома на Денди-Уокър като цяло е благоприятна.

Синдром на Dandy-Walker: концепцията, симптомите, диагнозата, лечението

Синдромът на Dandy-Walker е тежка малформация на мозъка. Тази вродена аномалия при деца се характеризира с хипоплазия на мозъчния червей, кистозна лезия на четвъртия вентрикул и разширяване на задната черепна ямка.

Синдромът на Данди-Уокър е комплексен комплекс от симптоми, причинен от вродена мозъчна болест, образувана по време на ембриогенезата и характеризираща се с тежък курс. Основата на патологията е едновременното увреждане на най-важните мозъчни структури: малкия мозък, камерите, мозъка, черепните нерви и големите съдови стволове. Мозъчната хипоплазия се характеризира с намаляване на размера и намаляване на функцията. Може би пълното му отсъствие. Разширяването на вентрикулите на мозъка се дължи на вродени кисти или тумори. Тези признаци на патология винаги се съчетават с хидроцефални промени, които не са прояви, а усложнения на синдрома.

Недостатъчността на пътищата на гръбначно-мозъчната течност води до натрупване на гръбначно-мозъчна течност в камерите, която обикновено трябва да се екскретира от мозъка. Неговото патологично натрупване допринася за развитието на мозъчен оток, проявяващ се с признаци на хипертоничен-хидроцефен синдром. Поради постоянното налягане на гръбначно-мозъчната течност започва да се разширява костите на черепа. Синдромът на Dandy-Walker е съпътстван от множество дефекти на вътрешните органи: сърце, кръвоносни съдове, бъбреци, кости.

Синдромът е открит от хирурзи от Америка - Dandy през 1921 г. и Walker през 1944 година. Заболяването се регистрира при момичетата по-често, отколкото при момчетата. При новородените черепът бързо се разширява, психомоторното развитие се забавя и се появяват признаци на хидроцефаличен синдром, интракраниална хипертония, мозъчно увреждане и черепни нерви. На практика всеки пациент има асоциирани аномалии: хипоплазия на тялото, вродени сърдечни дефекти, атипична структура на лицевия скелет.

Патологията може да бъде диагностицирана на етапа на бременността. Ултразвуковите признаци на заболявания, които специалистите обикновено намират през втория триместър по време на планирано ултразвуково изследване. С развитието на плода ултразвуковите показатели стават по-изразени. Следните симптоми са доказателство в полза на синдрома на Dandy-Walker: мозъчни кисти, мозъчна хипотрофия, вентрикуломегалия. Анормално развитие на плода, открито с помощта на ултразвук - причина за аборта.

Етиология и патогенеза

Причините за този синдром понастоящем не са известни. Има няколко медицински предположения относно етиологичните фактори на заболяването. Една от теориите разказва за първичното недоразвитие на мозъчните структури, а другото за повишената секреция на цереброспиналната течност по време на ембриогенезата. Всички останали етиопатогенетични хипотези са по-малко популярни и неправдоподобни.

Малформациите на Dandy-Walker са свързани с наличието на следните патологии:

• сирингомиелия,
• Липса на corpus callosum,
• Мозъчна патология,
• Замърсяване или запушване на каналите за КЧС,
• Анормално увеличение на вентрикулите на мозъка,
• Кисти и тумори.

Компресирането на мозъчните структури води до неврологична дисфункция. Черепът е разширен в тилната и фронталната равнина. През първите два месеца от живота обиколката на главата расте най-интензивно. При новородените се наблюдава разминаване на шевовете по черепа и изтъняване на костите му.

Факторите, допринасящи за развитието на синдрома, включват отрицателното въздействие на външната среда върху тялото на бременна жена, както и съществуващите хронични заболявания. Най-честите провокиращи фактори са:

1. Вирусна инфекция - херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус,
2. Лоши навици
3. пристрастяване,
4. Диабет и други метаболитни нарушения,
5. Автоимунни заболявания
6. Йонизираща радиация
7. Антибиотици,
8. Вътрематочна травма.

Тези фактори са най-опасни в първия триместър на бременността, когато се развие активното развитие на феталната ЦНС. Във всички останали случаи причината за синдрома става наследствена предразположеност. При наличието на синдром при един от родителите, рискът от появата му при дете е много висок.

Патогенетични връзки на аномалия Dandy-Walker:

• Нарушаване на развитието на цереброспиналната течност,
• Патологично натрупване на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка,
• Компресия на мозъчно-мозъчните области на мозъка,
• Вътречерепна хипертония,
• Увреждане на ядрата на черепните нерви
• Появата на клинични симптоми
• Образование в мозъка на кистозни кухини, съдържащи ликьор,
• Увеличаване на размера на кухината
• Деформация на черепа,
• Още по-голяма компресия на мозъчните структури,
• Нарушаване на пълното развитие на мозъка,
• Загуба на функционалност на органите.

симптоматика

Признаци на малформация на плода, открити чрез ултразвук:

1. Кисти и тумори в мозъка,
2. Намаляване на размера на малкия мозък и намаляване на неговите функции,
3. вентрикуломегалия,
4. Външни деформации - цепнато небе и горната устна,
5. Запушване на дупки и липса на канали в мозъка,
6. Бъбречни аномалии
7. Недостатъчността на структурите на цереброспиналната система,
8. Отмиване на мозъчните полукълба,
9. Фистула в мозъка.

Повечето учени признават синдрома на Данди-Уокър като вродена аномалия. Но въпреки това клиничните признаци на патологията за първи път могат да се проявят при малко дете, ученик, тийнейджър и дори възрастен.

Симптоми на патология при новородени:

• Непропорционално голяма глава в сравнение с торса,
• Изливане на шията,
• Кости на черепа на остеомалация
• Изпъкнало фонтанела,
• Ограничаване или намаляване на двигателната активност на ръцете и краката,
• Неволни движения на крайниците,
• Намаляване на резистентността и еластичността при притискане на кожата и меките тъкани,
• аритмия,
• Постоянен плач, настроение, тревожност на детето,
• Слаб вик
• Деформация на лицето
• хиперрефлексия,
• раздразнителност,
• Дърпащи очни ябълки,
• кривогледство,
• Конвулсивно свиване на мускулите на крайниците,
• Постоянно сгъване на ръцете и краката поради мускулно напрежение
• Кратко спиране на дишането по време на сън,
• Поражението на лицевия нерв.

Клиниката на синдрома на Данди-Уокър при възрастни се състои от следните симптоми:

1. Мозъчни симптоми - нистагъм, неточни и широки движения, замаяност, промяна в походката, дизартрия, пеене на речта, тремор, дискоординация на движенията, невъзможност за бързо променливо действие;
2. Признаци на високо вътречерепно налягане и хидроцефалия - тревожност, гадене, повръщане, тъпа, болка главоболие сутрин, замаяност, бледност на кожата, слабост, сънливост, реакция на ярка светлина и силен звук, ходене на пръсти с хипертония на мускулите на краката, летаргия, психични разстройства, невнимание, гърчове, кома;
3. Нарушаване на моторната координация - затруднено ходене, мускулна хипертония, мускулни спазми и напрежение, чести припадъци;
4. Нелечимо изоставане в интелектуалното развитие - пациентите не разпознават роднините си, не могат да четат, различават букви, пишат, стават раздразнителни, забравят;
5. Симптоми на бъбречни аномалии - интермитентна болка в кръста, високо кръвно налягане, подуване на лицето, около очите, по тялото и краката, затруднено уриниране, парене и сърбеж по време на този процес, мътна урина с кръвни секрети;
6. Признаци на вродена сърдечна болест - задух, възникващ на фона на леко физическо натоварване, засилено сърцебиене, проява на обща слабост и бледност на кожата, цианоза, болки в сърцето, припадък, подуване на крайниците;
7. Синтактично, деформация на лицето и целия череп, увеличаване на обема на главата;
8. Нарушаване на зрителната функция - намалена зрителна острота, диплопия.

Резултатът от синдрома зависи до голяма степен от дълбочината на лезия на ЦНС, както и от наличието на комбинирана патология, съпътстваща това заболяване. Сериозните усложнения на заболяването включват интелектуални и психологически пороци, забавяне на психомоторното развитие, невротични заболявания. Недостатъчността на по-високите умствени функции, когнитивните разстройства и двигателната неловкост са най-честите последици от заболяването.

Видео: Пример за възрастен пациент със синдром на Денди Уокър

диагностициране

Диагнозата на синдрома е пренатална и постнатална. В първия случай аномалия се открива в плода по време на ултразвуково сканиране на бременна жена. Родителите трябва да решат дали да прекратят бременността или да спасят живота на бебе, което само ще страда и страда.

Синдром на Dandy-Walker в диагностичен образ

След като се роди болно дете, тя се изследва и се проявяват характерните симптоми, които се виждат с просто око: мускулен хипертон, метене, увеличен обем на главата. След това, експерти събират семейната история, питат родителите за наличието на такива заболявания в семейството. Определението на неврологичен статус - наличието на нистагъм, дискоординация на движенията и други признаци на аномалия.

За да се открият дефектите на вътрешните органи, е необходимо да се извърши допълнителна инструментална диагностика: сърдечен ултразвук, ангиография, КТ и МРТ на мозъка и бъбреците. На пациентите се показват офталмологични изследвания, ехокардиография и други необходими методи за изследване на жизнените функции на организма. Генетично консултиране при изследване на кариотипа се извършва на лица с наследствени заболявания в семейството.

Терапевтичен процес

Синдромът на Dandy-Walker е труден за лечение. Експертите предписват консервативна терапия на пациенти, насочена към премахване на признаци на хидроцефалия, сърдечни и бъбречни малформации.

Медикаментозното лечение се извършва при наличие на лека форма на синдрома с минимални клинични прояви. Пациентите са предписани диуретици "фуросемид", "Veroshpiron", "Indapamid", седативни лекарства "Grandaxin", "Sibazon", упойващи средства "ибупрофен", "Ketarol", мускулни релаксанти "Mydocalm", "Sirdalud".

Успокояващи отвари намаляват раздразнителността и освобождават пациента от цефалгия. За да се коригира мускулната хипертония и моторна дисфункция, се предписват физиотерапевтични процедури: релаксиращи вани с инфузия на мента, маточина, валериана или етерично масло от иглолистни; дълбоко нагряващи техники - озокерит и парафин; електрофореза с лекарства върху лезията; както и упражнения и терапевтичен масаж.

Хирургичната интервенция е показана при челюстно-лицеви аномалии. За да се намали интракраниалното налягане, се изпълняват шунтови операции или вентрикулостомия. Те подобряват дренирането на алкохола, като по този начин намаляват тежестта на проявите на хидроцефалични и хипертензивни синдроми. Шунтирането възстановява работата на мозъка, облекчава неврологичните нарушения и удължава живота на пациента. В същото време процентът на ранната смъртност намалява значително.

Шънт се въвежда в четвъртата камера на мозъка, през която излишният CSF се влива в коремната или гръдната кухина. Специалните дренажни тръби са снабдени с вентилно устройство, което предотвратява обратния поток на течност от течност. Такова лечение значително улеснява състоянието на пациентите. В този случай изчезват само клиничните прояви на заболяването. Маневрените операции, въпреки тяхната надеждност и функционалност, не са в състояние да елиминират причината за синдрома.

Профилактика и прогноза

Вродените синдроми, прогресиращи на генетично ниво, не могат да бъдат предотвратени. Превантивни мерки за безсмислено поведение. Експертите препоръчват всички бременни жени редовно да посещават гинеколог, да се подложат на ултразвуково изследване през всеки триместър и да следват стриктно препоръките на лекуващия лекар.

Рискът от развитие на патологията на плода се увеличава, ако бъдещата майка пуши, приема алкохол, води нездравословен начин на живот. Последствията от това поведение са образуването на дефекти във вътрешните органи на плода.

Прогнозата на синдрома като цяло е неблагоприятна. Повечето от болните деца с изразени признаци на патология умират през първата година от живота. Останалите деца няма да могат да живеят напълно. Поради наличните двигателни и психични разстройства, те не седят и не стоят сами, а умствено изостават. Работа с психолози, патолог и други специалисти, тъй като не помага на такива пациенти. Напълно невъзможно е да се отървете от отклонения в психофизичното развитие и да лекува неврологични дефекти. Болните деца се нуждаят от внимателна грижа и изискват специално внимание. Вродени дефекти на централната нервна система правят човека невалиден. Мозъчна дисфункция и прогресивна хипертония са причините за смъртта на пациента.

Синдромът на Dandy-Walker е неизлечимо вродено заболяване, характеризиращо се с аномалия на мозъка, мозъчна дисфункция и ликвородинамични нарушения. Подобни патологични промени са придружени от изразени клинични симптоми.

Какво е синдром на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy-Walker е вродено сериозно мозъчно заболяване, което се характеризира с аномалии в развитието на някои от неговите части, по-специално малкия мозък и четвъртия вентрикул. Заболяването, по своята същност, се открива на етапа на бременността на майката и следователно етимологичният му характер може да се крие в патологиите, които възникват в процеса на развитие на плода във вътрематочния режим.

Синдромът не е твърде често срещан. Много случаи на заболяването се случват едновременно с развитието на мозъчна хидроцефалия, която също се определя, когато плодът е в утробата. Също така, такова дете има висок риск от развитие на кистични и неопластични лезии.

Синдромът се проявява в недоразвитието на ранен етап от развитието на малкия мозък на бебето и гръбначните канали, които циркулират в цереброспиналната течност (цереброспиналната течност). Известно е, че течността се произвежда в четвъртия вентрикул. При недостатъчно развитие на гръбначните канали и отвори за нормална циркулация на течността, произведената CSF остава на място, в четвъртия вентрикул. Такива "запаси" веднага започват да увреждат мозъка, оказвайки натиск върху най-близката тъкан, която се проявява външно при главоболие.

Кистите и хидроцефалията водят до повишаване на вътречерепното налягане (хипертония), което първоначално влияе на качеството на живот на детето.

Исторически факт

Синдромът е проучен и изследван от Денди през 1914 година. По време на тези проучвания са описани различни морфологични промени в мозъка.

Още в средата на двадесети век, изследването на аномалии от други учени ясно показа, че в синдрома има ясно развиващи се патологии, като кистични образувания, мозъчно-мозъчен агенезис, хода на синдрома заедно с хидроцефалия, вродена, което предполага, че аномалията се дължи на причини в утробата.

причини

За съжаление, дори и съвременната медицина не може задълбочено да проучи процесите, допринасящи за появата на тази патология, поради което основната причина за синдрома на Денди-Уокър все още не е известна. Въпреки това, съществуват много рискови фактори, които се появяват в процеса на развитие на плода и засягат появата на малки мозъчни аномалии и цереброспинални канали:

1. вътрематочна инфекция, особено в началния етап на бременността;
2. вируси, които е претърпяла бременна жена (например херпес);
3. ендокринни нарушения на бременна майка, например, захарен диабет, заболявания на щитовидната жлеза, хормонални смущения;
4. рубеола, пренесена по време на бременност;
5. лоши навици - пиене, пушене, наркотични вещества;
6. генетична предразположеност;
7. агенезис (пълно първоначално отсъствие) на corpus callosum на мозъка;
8. оклузивна патология в областта на каналите за провеждане на течности, която пречи на доставянето на хранителни вещества в мозъка.

Заслужава да се отбележи, че в случая със синдрома на Данди-Уокър генетичният компонент изключително рядко засяга неговия външен вид, за разлика от други различни патологии, които се случват в мозъка.

Ако по време на ултразвука лекарят види, че плодът се развива необичайно и рискът от развитие на синдром на Данди-Уокър е висок, той препоръчва жената да прекрати бременността.

симптоми

Синдромът на Данди-Уокър при възрастни и при деца се проявява по няколко различни начина, но, въпреки това, симптоматичната картина може да се счита за една и съща.

Така че, синдромът се характеризира със следните прояви:

1. ямка в задната част на главата;
2. повишена обиколка на главата (при хидроцефалия този симптом е изразен);
3. повишено мускулно напрежение, появата на тяхната хипертоничност;
4. некоординираност на движенията (тя не е атаксична в природата, характеризира се с неравномерност и хаос, но движенията в синдрома са размити и понякога метене);
5. мимични разстройства, неконтролирано трептене на мускулите на лицето, нистагъм;
6. гърчове и тремор, особено при синдрома на Данди-Уокър при възрастни;
7. психични разстройства, нарушено внимание, интелектуално развитие;
8. дефекти на речта;
9. чести психични и емоционални разстройства;
10. нарушаване на ритъма на сърдечния ритъм.

форма

Синдромът на Dandy-Walker има няколко вида лекарства, в зависимост от критериите.

Например, учените казват, че има пълен и непълен вид синдром. Пълният тип се характеризира с пълно изоставане на която и да е част от мозъка или отсъствието му. Непълното виждане се проявява като частично изоставане на малкия мозък, четвъртия вентрикул и гръбначния канал.

Също така, някои учени разграничават детския синдром и синдрома на възрастните, въпреки че това решение е донякъде спорно, тъй като курсът и етимологията на синдрома на Данди-Уокър не зависи от възрастта. Но в същото време, с течение на времето, патологията наистина може да предизвика появата на други заболявания, свързани с функционирането на централната нервна система.

И накрая, в медицината е обичайно да се прави разлика между синдрома на Данди-Уокър и хидроцефалия, които се срещат заедно със синдрома и без него. Това засяга тежестта и тежестта на някои симптоми.

диагностика

Както вече споменахме, лекарството има способността да диагностицира синдрома на Данди-Уокър в плода дори в процеса на неговото вътрематочно развитие. Ако диагностиката е необходима за вече родено бебе, тогава лекарят може да поиска от родителите симптоми, които са се проявили.

След това неврологът изследва детето за мимика, моторни нарушения, нистагъм.

За точна диагноза лекарят обикновено насочва детето към МРТ или КТ процедура, като ги използва за проследяване на степента на разширяване на главата, кистозна маса и наличие на хидроцефалия.

лечение

Прогнозата на заболяването е благоприятна, при условие на своевременна намеса на лекарите. В ранните етапи те често прибягват до операция, по време на която се създават нови канали за алкохол.

При лека степен на заболяване лекарят обикновено предписва лекарства, за да се намали тежестта на симптомите, като например диуретици.

Когато се пренебрегне, без да се взимат предвид съветите на лекарите, детето за цял живот може да получи сериозни умствени и умствени аномалии.

Характеристики на потока на синдрома на Данди Уокър

1. Етиология 2. Кодиране 3. Епидемиология 4. УЗИ на бременна жена 5. Клинични прояви 6. Диагностика 7. Лечение 8. Прогнози

Всяка година в света се регистрират повече от един милион случаи на вродени аномалии при деца. Такива аномалии в развитието са различни, имат различна степен на тежест и по различен начин засягат живота и здравето на младите пациенти и възрастни в бъдеще. Една от най-неблагоприятните и опасни за пациентите е малформацията на Dandy Walker.

Синдромът на Данди Уокър е патологичен процес, при който редица мозъчни структури не могат да се развият и функционират адекватно, което води до ликвородинамични нарушения. Често малкият мозък също участва в патологичния процес, нарушаването на структурата му води до най-изразените клинични прояви. Понякога може да се подозира наличието на такъв вариант на анормално развитие на централната нервна система по време на бременността.

За синдрома на Уокър се характеризира с триада анатомични промени, които определят тежестта на клиничната картина, които включват:

• мозъчна хипотрофия;
• киста на задната черепна ямка;
• различна степен на хидроцефалия.

Тази патология получи името си в чест на неврохирурзите, които в различни години и независимо един от друг разкриха подобни прояви на заболяването и ги свързват със структурни аномалии в мозъка на пациентите. Болестта е кръстена на Уолтър Денди, който го описва за първи път през 1921 г. и Ърл Уокър, той прави откритието си 23 години по-късно.

етиология

Както и при повечето фетални аномалии, не е сигурно, защо се появява синдромът на Данди Уокър. На този етап от развитието на медицината се счита, че основните причини, които водят до неговото развитие, са:

1. Вирусни заболявания в първия триместър на бременността.
2. Рубелла и цитомегаловирус се прехвърлят на бременна жена.
3. Захарен диабет при бъдещата майка.
4. Хроничен алкохолизъм.
5. Генетичен фон.

Често синдромът на Dandy Walker се диагностицира при скрининг ултразвуково изследване на плода през първия триместър. В повечето случаи патологията възниква на фона на пълно благополучие, без да има някое от изброените по-горе съобщения.

С навременна ултразвукова диагностика на бременна жена и откриване на синдрома на Уокър се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини. Въпреки тежестта на решението, което се пада на родителите, те вземат окончателното решение.

кодиране

В съвременната класификация на заболяванията на МКБ 10, синдромът на Данди Уокър има код Q03.1 атрезия на дупката Magendie и Lushko.

епидемиология

Синдромът на Dandy Walker се среща с честота 1 случай на 25 000 деца, а момичетата са по-склонни да страдат. Рискът от второ дете, родено в едно семейство със синдрома на Уокър при липса на генетичен компонент, варира в различните източници от 2 до 7%.

Ултразвуково изследване при бременни

Има няколко основни ултразвукови признака на синдрома на Данди Уокър, които могат да се определят вече чрез скрининг на 21-23 седмици на бременността. По време на този период може да се подозира, че вътрематочната аномалия на развитието се основава на следните симптоми, открити в плода:

В по-късните етапи на бременността от около 31 седмици в допълнение към тези признаци, плодът също ще покаже:

1. Необратимостта на небцето и горната устна ("цепнато небце", "зайче устна").
2. Стави на пръстите на крайниците.
3. Нарушения в структурата на отделителната система, по-специално на бъбреците.

Клинични прояви

Тежестта на клиничната картина при синдрома на Данди Уокър е много разнообразна. Болестта може да се прояви както в изключително тежки форми, така и да доведе до смърт на детето и на практика не се усеща нито от външни, нито от вътрешни прояви. В около 50% от случаите детето леко изостава в психомоторното и когнитивното развитие. Въпреки това, пренаталните аномалии обикновено се срещат в групи, което значително намалява както качеството на живот на детето, така и прогнозата за бъдещето.

Основният симптом в синдрома на Уокър, който може да се определи визуално, е хидроцефалията, която може да бъде изразена в различна степен. Такива бебета имат голямо фонтанела с подуване, палав бебе, той има високи рефлекси, очни симптоми са изразени, епизоди на дихателен арест също могат да бъдат наблюдавани, може да бъде патологично. На тази възраст е невъзможно да се определи наличието на мозъчни симптоми при бебето. Характерно за тях е не само издуването на пролетта, но и продължителното му необратимост, различието на шевовете. Всички тези визуални проявления възникват в резултат на нарастващата несъстоятелност на динамичната система на детето.

Когато детето расте, може да се определи наличието на патологични мозъчни симптоми:

• нарушена координация, двигателна активност;
• нестабилна походка;
• атаксия.

Също така трябва да се отбележи, че въпреки триадата на патологични признаци, подобни симптоми се срещат само при 25-30% от пациентите с тази патология.

Нарушаването на психомоторното развитие също може да бъде изразено в различна степен, което до голяма степен се дължи на тежестта на увреждане на централната нервна система.

При тежки случаи синдромът на Dandy Walker може да бъде придружен от гърчове. Тежестта на състоянието на малък пациент се дължи на вродени аномалии не толкова на централната нервна система, колкото на други органи и системи, може да бъде увреждане на сърцето и бъбреците.

диагностика

Има два вида диагностика - перинатална и постнатална. В повечето случаи синдромът на Данди Уокър все още се подозира вътрематочно и се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини или, ако родителите не са съгласни с това, да се роди сериозно болно дете.

През последните години обаче специалистите по функционална диагностика и неонатолозите започнаха да отделят пълните и непълни, отворени и затворени форми. Тази класификация е фундаментално важна, тъй като тя до голяма степен определя тежестта на синдрома на Данди Уокър.

• Отворените и затворени форми предполагат наличието или липсата на комуникация между четвъртата вентрикула и субарахноидалното пространство, както и наличието на стесняване на отварянето на дупките на Магенди и Лукше.
• Пълните и непълни форми също се различават по степента на промени в структурата на малкия мозък и наличието или отсъствието на съобщение на киста на задната черевна ямка с вентрикуларната система на мозъка.

Във всеки случай, ако се подозира тази патология, решението остава на родителите.

В постнаталната диагностика лекарят събира анамнеза за живота и болестта на майката, изследва в подробности как е продължила бременността, какви усложнения са възникнали, анализира генетиката с близки роднини, дали такива патологии са настъпили или не. Още на фона на тази информация и обективна картина, лекарят може да направи диагноза. За потвърждаване на хипотезата се провежда невросонография при деца под 1 година (докато големият пролет не е обрасъл), ултразвукова диагностика на мозъка (този метод позволява визуализиране на киста на задната черевна ямка). Най-информативна е ЯМР и КТ на мозъка на пациента.

Извършването на ЯМР или КТ за дете е свързано с някои рискове, тъй като в тази възраст такива изследвания се провеждат в сън. Ако има съпътстваща патология, процедурата може да причини повече вреда или да бъде противопоказана.

лечение

Ако пациентът няма хидроцефалия и интракраниална хипертония, не се изисква медицинска намеса, само динамично наблюдение от педиатър, невропатолог, неврохирург.

Лечението на клиничните признаци при синдрома на Уокър е палиативно и има за цел само намаляване на симптомите и, ако е възможно, забавяне на развитието на ликвородинамични нарушения. Заболяването не е лечимо. Пациентите обикновено имат шънт или вентрикулостомия.

прогнози

За съжаление в повечето случаи прогнозата за живота е неблагоприятна, въпреки че в около 50% от случаите клиничните симптоми са минимални. Такива пациенти се нуждаят от постоянна специална грижа и внимание. В тежките клиники, мозъчната дисфункция и увеличаващата се хипертония водят до смърт на пациента.

Причини и прогноза за пациенти с синдром на Dandy-Walker

Болестта на Dandy-Walker е естествена аномалия, която се среща в мозъка. При такова заболяване системата на гръбначно-мозъчната течност не е достатъчно развита, в резултат на което няма абсорбция на гръбначно-мозъчната течност, което води до недохранване и метаболитни процеси в мозъка. Поради това настъпва аномално развитие на черепа, тъй като започва разширяването на костите поради натиска на CSF. Заболяването се диагностицира почти веднага след раждането на бебето и често заболяването се среща при момичета, момчетата са склонни към болестта в редки случаи.

Източници, провокиращи образуването на болестта

Днес, експерти продължават да спорят за това, какви източници провокират образуването на болестта. Някои лекари твърдят, че малформацията на Dandy-Walker е началното структурно изоставане в развитието на мозъка. Други смятат, че заболяването започва да се развива с високо пренатално освобождаване на цереброспиналната течност и образуването на малкия мозък, възникнал поради това нарушение и увеличаване на обема на задната ямка на черепа.

Основата на образуването на болестта е прекалено високата палатка на малкия мозък и повишаването на напречния синус, разположен в основата му. Понякога заболяването се свързва с наличието на такива заболявания:

• Сирингомиелия е хронично заболяване, което засяга предимно млади хора и хора в средна възраст. За това заболяване се характеризира с образуването на кухини в гръбначния мозък, главно в областта на шията;
• Агенеза (естествен дефицит) на corpus callosum;
• Оклузия в системата на гръбначно-мозъчната течност, в резултат на това се нарушава притока на хранителни процеси и метаболизма между кръвния поток и мозъка;
• Анормално увеличаване на обема на пустотите, които се намират в мозъка, като по този начин се увеличава налягането в черепа и растежа на главата в обем.

За точните източници, които провокират образуването на такова заболяване, не е известно. Експертите предполагат, че факторът, който води до образуването на това заболяване, може да бъде:

• Вирусна инфекция;
• Пиене на бременна жена;
• Наличието на диабет в положение на жена.

Особено засегнати от тези източници през първите три месеца на бременността - около 7-10 седмици от образуването на бъдещото бебе, когато мозъкът на детето активно се изгражда. В някои ситуации наследственият фактор може да бъде източник на заболяване.

Симптоми на заболяването

Подобно заболяване в развитието на бебето се определя при извършване на ултразвуково изследване в началото на бременността. А именно, че всички симптоми на това заболяване вече са видими до 20-та седмица. Основните доказателства за появата на патология са всички видове индикатори, показващи лезия в мозъка: кистозната форма в ямата на черепа е ясно видима, малкият мозък се развива слабо, четвъртият вентрикул е прекомерно разширен. Освен това ултразвуковите показатели са по-изразени при развитието на плода.

В бъдеще можете да забележите образуването на цепнатини в областта на твърдото небце и устните, неправилно формиране на бъбречната система и недостатък. В случай, че ултразвукът по някакви причини не е бил извършен при бременна жена, симптомите на синдрома могат да се видят с невъоръжено око след появата на новороденото. Поради високото вътречерепно налягане, такова дете често е много неспокойно. Той развива хидроцефалия с мускулни спазми и нистагъм. Понякога симптомите на хидроцефалия може да липсват.

Първоначално можете да забележите образуването на такива симптоми:

• Атрезия (зараста или естествен дефицит) отвори Magendie и Lushki;
• Разширяване на обема на задната ямка на черепа;
• Отмиване на мозъчни полукълба;
• Появата на кистозна формация и фистула;
• Хидроцефалия на различни етапи.

Тези симптоми се виждат ясно по време на ултразвука на нероденото дете. Поради тази причина е важно редовно да се провеждат изследвания и анализи на бъдещата майка.

При деца

Подобна болест се счита за детска. Това заболяване рядко се наблюдава, неговите симптоми се забелязват при образуването на плода по време на ултразвука. Ако по някаква причина прегледът не е направен, за детето това е изпълнено с доста сериозни усложнения.

Впоследствие се появяват изразени мозъчни симптоми. По-големите деца изпитват нарушение на моторната координация, поради което имат трудности при движение и ходене (в някои ситуации дори не знаят как). Основният симптом е почти неизлечимото забавяне на интелектуалното развитие. Може да се забележи и развитието на свързани проблеми: заболявания на бъбречните и сърдечни системи, неправилно формиране на пръстите, лицето и ръцете, както и нарушена зрителна функция.

При възрастни

Тази болест е клинично-анатомична версия на грешната капка. Патологията се характеризира със симптоми като атрезия на дупки в мозъка и увеличаване на обема на 3-ти и 4-ти вентрикули.

Въпреки че тази аномалия се смята за естествена, понякога тя започва да се появява при четиригодишно дете или по-късно. За дълго време никакви признаци на това заболяване не се появяват. В някои ситуации декомпенсацията се забелязва още в училище или юношеството. В най-редките ситуации първоначалните показатели за заболяване могат да се появят при възрастен.

Основните симптоми на това заболяване в зряла възраст са следните:

• Постепенно увеличаване на обема на главата;
• Тежко нарушение на двигателната координация, поява на неточни и широки движения;
• Образуване на нистагъм, проявяващ се в предсърдно движение от едната страна към другата;
• Образуване на чести конвулсивни припадъци;
• Силно повишен мускулен тонус (понякога се проявява спастичност). Мускулатурата е постоянно напрегната.
• Интелектуалната малоценност се развива, проявявайки се в невъзможността да се разпознаят роднините, тежкото четене и разликата между буквите, неспособността да се напише нещо.

Видове болести

Нивото на разстройство в анатомичната структура се дължи на избора на два варианта на болестта Dandy-Walker: пълна и непълна. Първият се характеризира с пълно изоставане в развитието на червея в малкия мозък, а за второто - само частично изоставане.

Наличието на хидроцеле в мозъка и акумулираната течност в кухините на черепа е предизвикало протичане на заболяването, придружено от хидроцефалия и без нея.

диагностициране

Когато една жена е в положение, развитието на синдрома на Данди-Уокър при дете се определя чрез ултразвук. След раждането на бебето за идентифициране на заболяването:

• Състоянието на детето се оценява, първичните симптоми на заболяването се определят под формата на неточно движение, изменен мускулен тонус се увеличава в обема на главата. Разпитайте родителите за наличието на деца в семейството с подобна болест;
• Извършва се неврологично изследване. Установено е наличие на нистагъм, намаляване на мускулния тонус и други признаци на аномалия;
• Разгледайте сърцето за ултразвук. В хода на изследването се определя наличието на малформации и се оценява аортното състояние;
• КТ и МРТ са направени. По време на процедурата се определя факта, че задната част на черепната кухина расте, увеличава се обемът на 4-та вентрикула, натрупването на флуиди в мозъчните кухини, слабото развитие на малкия мозък.

Понякога лекарят може да предпише консултация с генетик и неврохирург.

Възможно ли е да се лекува болестта

Болестта на Dandy-Walker може да бъде с различна степен на тежест. Обикновено при бебета, родени с подобна болест в тежка форма, смъртта настъпва през първия месец от живота. Ако болестта е съвместима с живота, детето ще се развива психологически доста проблематично. Родителите ще трябва да се подготвят за факта, че децата ще имат обратна интелигентност, която не може да се променя дори и с коригиращо образование. Прогнозирането на образуването на дете, страдащо от подобно заболяване, е изключително неблагоприятно.

Лечението на такова заболяване е почти безсмислено. Въпреки това, с увеличаване на хидроцефалията, се изисква операция. Налягането вътре в черепа може да бъде намалено чрез шунтиране на четвъртата камера на мозъка.

Лечението е само симптоматично. Мисловното изоставане на детето не може да бъде коригирано, двигателната функция в тялото е силно нарушена, поради което детето често не може да бъде в седнало или изправено положение.

По време на лечението не трябва да забравяте свързаните с сърцето, бъбреците и лицево-челюстните аномалии проблеми. За да ги елиминирате, често се изисква намесата на квалифицирани лекари.

Когато даден синдром се идентифицира от специалист, докато носи дете, родителите ще трябва да вземат сериозно решение: да направят аборт или да спасят бебе, което ще трябва да страда от неизлечима болест през целия си живот.

Хирургична интервенция

Единственият метод за хирургично лечение на това заболяване е шунтиране. Така че симптомите на хидроцефалията стават по-слабо изразени и освобождаването на цереброспиналната течност също се подобрява.

вещи

Често прогнозата за подобна аномалия е неблагоприятна. Продължителността на живота на детето се дължи на наличието на съпътстващо заболяване. Според статистиката смъртта на бебето често може да се появи, ако синдромът се развие след раждането. Сериозните усложнения на заболяването включват:

• Интелектуални и психологически недостатъци, които не се коригират през целия живот;
• Забавен психомотор;
• Невротични заболявания, а именно повишен мускулен тонус, нарушена двигателна функция.

Тъй като болестта е вродена и прогресира на генетично ниво, няма да бъде възможно да се предотврати появата му. Следователно превантивните мерки ще бъдат безсмислени. Въпреки това, докато жената носи бебе, тя трябва периодично да се изследва с ултразвук, за да открие развитието на аномалия във времето. Бременна, ако има подозрение, че синдромът на Dandy-Walker се развива при бебето, се планира ултразвуково изследване на интервали от няколко седмици. Когато се установи патология, се изследва нивото на заразяване на детето и се взема решение дали е препоръчително да се продължи бременността.

Трябва да се отбележи, че опасността от образуването на такава аномалия се увеличава значително, ако жената продължи да пуши и пие алкохол по време на бременност. Поради тази причина се препоръчва бременните жени да поддържат здравословен начин на живот, тъй като последствията, които могат да възникнат от такова отношение, често не се комбинират с живота.

Аномалия на Данди Уокър при възрастни

Сред живородените честотата на синдрома на Денди-Уокър е ниска - от 1: 5000 до 1: 25 000; момчетата са по-склонни да страдат. Междувременно, при деца с вродена хидроцефалия, честотата на синдрома варира от 3,5 до 12%. Ако синдромът не е свързан с генетична патология, рискът от рецидив по време на повторната бременност е 1–5%, като автозомно-рецесивният тип наследяване е 25%.

► Синдромът на Данди-Уокър е малформация на мозъка, характеризираща се с триада симптоми:

■ хипоплазия на червея (и полукълба) на малкия мозък;
■ разширяване на третия вентрикул до образуването на киста на задната черевна ямка, поради нейното разширяване, свързано с изместване нагоре на страничните синуси и церебралния тентус;
■ вътрешна хидроцефалия.

Специалистите по пренатална функционална диагностика разграничават пълни и непълни, както и затворени и отворени форми на синдрома на Данди-Уокър. Пълната форма се характеризира с генезис на малък мозък и наличието на явна комуникация между IV вентрикула и кистата в района на голямото казанче. Непълната форма е частична агенезия на долната част на мозъчния червей, във връзка с която не се проследява комуникацията на IV вентрикула с кистата на голяма цистерна по протежение на целия червей. Отворени и затворени форми се отличават с наличието или отсъствието на оклузия на дупките на Люшке и Маянди и комуникацията на камерата с субарахноидалното пространство.

През 1989 г., A.J. Barkovich et al. Предложена е класификация на клъстерите на гръбначно-мозъчната течност в задната черепна ямка, въз основа на данни от магнитно-резонансна томография (MRI). Според тази класификация те описват концепцията за комплекса „Dandy-Walker“, който включва четири вида аномалия:

ADU (класически) - характеризира се с увеличаване на задната черепна ямка с кистозна дилатация на IV вентрикула; за нея, малкият мозък обикновено е висок; напречен синус е над агнешкия шев; отбелязват се частична или пълна агенеза на мозъчния червей, хипоплазия на малкия полукълба; мозъчният ствол е изместен към наклона, голяма цистерна не се вижда, хидроцефалията присъства в 80% от случаите; при тази патология няма съобщение за разширената IV вентрикула с субарахноидално пространство; Този тип аномалии често се свързва с corpus callosum и енцефалоцеле; клинична проява на тази патология се среща почти в момента на раждането;

Вариант на Денди-Уокър - характерни са по-груби структурни промени: хипоплазия на долната част на мозъчния червей и комуникацията на IV вентрикула с голяма задна цистерна през перфорирана мембрана, покриваща изхода от IV вентрикула; местоположението на малкия мозък и размерът на задната черепна ямка не се променят; мозъчният ствол не е компресиран, хидроцефалията е рядка;

Джобната киста на Блейк - отличителните белези на кистата на Блейк: тетравентрикуларна хидроцефалия, инфрачервена или ретроцелуларна локализация на кистата, сравнително добре развит мозъчен червей, кистозна експанзия на IV вентрикула, без да се съобщава с голяма задна цистерна; в ембриогенезата, джобът на Блейк е преходна пръстообразна издатина на задното мембранно пространство на покрива на IV вентрикула;

mega cisterna magna (фокално уголемяване на субарахноидалното пространство в долната и задната част на задната черевна ямка) - наблюдава се увеличаване на размера на голямата задна задна цистерна; в същото време резервоарът свободно комуникира с IV вентрикула и със съседни отдели на субарахноидално пространство; увеличената цистерна достига директния синус отгоре и
до нивото на CI-CII по-долу.

Мозъчните аномалии, свързани със синдрома на Dandy-Walker, могат да включват феномени на дисплазия (невронална хетеротопия, шизенцефалия, дисгенезия на тялото, холопроза и стеноза на силвическия акведукт; понякога мозъчно-червеният червей може напълно да отсъства). Сега тези констатации се считат за вариант на синдрома на Данди-Уокър.

Според съвременните концепции, етиологията на синдрома на Данди-Уокър е изключително хетерогенна, тъй като в нейната поява участват различни фактори: наследствени (хромозомни и генни) и екзогенни - тератогени (предполага се, че фактори като вирусна инфекция играят определена роля [CMV, рубеола], алкохол, бременна диабет). В 1/3 - 1/2 случая синдромът на Dandy-Walker се комбинира с различни вродени синдроми (виж таблицата).

Сред основните хипотези на синдрома на Данди-Уокър могат да бъдат идентифицирани: арест на ембрионалното развитие по време на образуването на ромбоиден мозък, атрезия на изхода от IV вентрикула със забавено отваряне на отвора на Магенди, появата на съдовия сплит на IV вентрикула в средата на тънкия покрив на ромбичния мозък.

Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с подчертан клиничен полиморфизъм: от почти нормално постнатално развитие (има доказателства, че нормалното когнитивно развитие е регистрирано при 50% от децата със синдром на Dandy-Walker; има описани случаи на синдром на Dandy-Walker при планирано изследване) до тежка форма. увреждане и дори смърт на детето (като правило, постнаталното развитие на децата има по-сериозно отклонение в неврологичния статус). Перинаталните резултати до голяма степен зависят от дълбочината на лезия на ЦНС (увеличаване на хидроцефалията), както и от наличието на комбинирана патология, която в 60-75% от случаите съпътства този синдром. Според литературата, постнаталната заболеваемост и смъртността са по-високи в ситуации, когато синдромът е диагностициран в пренаталния период.

В случай на сериозни отклонения в неврологичния статус, ако детето има Dandy-Walker, в клиничната картина могат да се видят симптомите на хидроцефалия под формата на увеличаване на обиколката на главата, издатина на голям извор. Новороденото има повишена възбудимост (включително хиперрефлексия), очни симптоми (спонтанен нистагъм, страбизъм), епизоди на апнея, пареза на лицевия нерв. Въпреки това, не е възможно да се идентифицират мозъчните симптоми в този ранен период от живота. Неврологичните нарушения обикновено са причинени от компресия на мозъчните структури. Черепът на новородените се увеличава по-бързо в тилната, отколкото в челната област. Също така, децата със синдрома на Денди-Уокър се характеризират с бърз растеж на обиколката на главата през първите 2 месеца от живота и отклонението на краниалните шевове повече зад или отпред (в същата последователност, костите на черепа се изтъняват).

Въпреки тежкия дефицит на тъканите на червеи и мозъчни полукълба, изразените признаци на атаксия изобщо не са задължителни за анемалията на Денди-Уокър (наблюдавана само в една трета от случаите). По-често се наблюдава провал на висшите психични функции, които включват по-специално не само познатите когнитивни увреждания, но и общата двигателна неловкост, която се открива при пациентите. Най-голям интерес представлява комбинацията от хипоплазия на мозъчен червей с различни аутистични прояви, които се срещат при около 25% от аномалиите на Денди-Уокър. В литературата от последните 15-20 години са правени опити за свързване на детския аутизъм директно с патологията на самия мозък и неговите връзки с асоциативните зони на мозъчната кора.

Промени, характерни за синдрома на Dandy-Walker, могат да бъдат открити чрез невросонография (ултразвук на мозъка) като част от пренаталния скрининг. Въпреки подобрението на пренаталната ултразвукова диагностика, която позволява откриване на синдрома на Данди-Уокър от 15-16 седмици на бременността (според някои автори, най-ранната пренатална диагностика на анемалията на Денди-Уокър е била извършена с трансвагинална ехография на 12-14 седмица от бременността), в някои случаи авторите отбелязват обективните трудности при визуализирането на тънките структури на мозъка в ранните стадии на бременността. По-специално, размерът на IV вентрикула до 22 седмици от бременността не надвишава 1 mm (!) И само от срока на пълносрочната бременност се увеличава до 3-4 mm.

За да се направи навременна диагноза „синдром на Денди-Уокър (аномалия)”, се препоръчва следният план за изследване:

■ провеждане на магнитен резонанс на мозъка със сагитален и аксиларен преглед на IV вентрикула;
■ търсене на други аномалии в развитието на мозъка;
■ офталмологично изследване;
■ ехокардиография;
■ кариотипиране при наличие на други малформации;
■ консултация с неврохирург.

Лечение. При липса на хидроцефалия и признаци на интракраниална хипертония, вижте педиатър и невролог (ако е необходимо, неврохирург). При наличие на симптоми на интракраниална хипертония - байпас. От 1983 г. се правят опити за вътрематочно шунтиране (поставяне на вентрикуло-амниотичен шънт).

статия "Клиничен случай на наследствен хидроцефал (синдром на Денди-Уокър)" Ю.В. Черненков - ФСБИИ ВО “Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, заместник-ректор по науката, ръководител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, професор, д-р; VN Нечаев - ФСБИИ на ВУ “Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, доцент в катедрата по болнична педиатрия и неонатология; Y. Лисова - Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, жител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, No. 4) страници: [1] [2] [3] [4];

статия „Аномалия на Денди-Уокър - рядка причина за сирингомиелия за възрастни” Г. Ю. Евциков, М. Г., Башлачев, К. А. Белозерски, В. А. Парфенов; Катедра по нервни болести и неврохирургия, ФНАОИ на ВМ “Първи Московски държавен медицински университет”. IM Сеченов, Министерство на здравеопазването на Русия, Москва (неврология, невропсихиатрия, сп. Психосоматика, № 9 (3), 2017) [прочети]