Тенденцията към тромбоза (често венозна), която е свързана с дефекти на ген, се нарича наследствена тромбофилия. Тя се проявява чрез патологично образуване на кръвни клетки и коагулационни фактори. Пациентите отбелязват запушване на кръвни съсиреци от съдове с различна локализация. По време на бременността първите признаци на заболяването са възможни при усложнения като преждевременно раждане.
Прочетете в тази статия.
Рискови фактори за тромбофилия
В случай на наследствена предразположеност към повишена коагулация на кръвта, най-често се наблюдава липсата на протеини S, C и антитромбин 3. Те намаляват образуването на кръвни съсиреци, следователно, когато са дефицитни, се наблюдава ускорено образуване на тромб. В допълнение, пациентите могат да имат аномалии в структурата на фибриногена, други фактори на коагулацията.
Много от тези заболявания не са диагностицирани и не показват клинични признаци до провокиращи фактори:
- продължителен престой в статично положение (почивка на легло, обездвижване след нараняване, операция);
- професионални дейности, свързани с продължително заседание или стояне на краката, прехвърляне на тегло;
- заседнал начин на живот;
- затлъстяване;
- бременност;
- хирургични интервенции, обширно увреждане на тъканите в случай на нараняване, свързване на венозен катетър с централната вена;
- загуба на течности при лечение на диуретици, диария или повръщане;
- тютюнопушенето;
- злоупотреба с алкохол;
- злокачествени тумори;
- заболявания на сърцето и кръвоносните съдове;
- хормонална контрацепция.
И тук повече за диагнозата тромбофлебит на долните крайници.
Гените като основен фактор в наследствената форма
Генетично определена форма на заболяването най-често се свързва с нарушено образуване на коагулационен фактор 5. Той се нарича мутация на Лайден. Когато тази аномалия 5 фактор стане нечувствителен към разрушаване на ензима и остава активен, което увеличава скоростта на образуване на кръвен съсирек. Вторият коагулационен фактор (протромбин) се произвежда в излишък по време на хромозомния дефект, който измества баланса към тромбообразуването.
Увеличаването на синтеза на аминокиселината хомоцистеин е също един от вариантите на фамилната форма на тромбофилия. Високата концентрация на това съединение в кръвта има травматичен ефект върху стената на съда, което води до появата на тромб. Повишаването на концентрацията на хомоцистеин се счита за един от маркерите на заболяването:
- атеросклероза;
- миокардна и церебрална исхемия;
- облитериращ ендартариит;
- венозна тромбоза.
Генни нарушения могат да възникнат не само при наследствена тромбофилия, но и мутации могат да повлияят на хромозомния апарат поради външни фактори:
- йонизиращо лъчение;
- химическо отравяне;
- замърсяване на храните и водата с пестициди;
- контакт с нефтопродукти;
- употреба на лекарства;
- яде храна с консерванти и багрила, генетично модифицирани продукти.
Наследствен скрининг на тромбофилия
Индикации за определяне на коагулационни фактори и съпътстваща тромбофилия на биохимични параметри могат да бъдат необходими в следните случаи:
- заболявания на сърцето и кръвоносните съдове при близки роднини (честа тромбоза или тромбоемболия на венозните съдове, инсулти или инфаркти в средна възраст);
- особено венозна тромбоза; Генни мутации на хемостаза
- използването на хапчета за контрацепция или хормони за лечение на жени, които са претърпели венозна тромбоза или които имат семейство пациенти с наследствена тромбофилия;
- спонтанен аборт, плацентална циркулация, венозна тромбоза по време на бременност или непосредствено след раждането;
- планиране на бременността при наличие на натоварена наследственост при тромбофилия;
- преди обширни операции;
- с хиподинамия;
- професионални статични натоварвания (офис работа, необходимост от дългостоящи или повдигащи се тежести);
- злокачествени новообразувания.
Кръвен тест
За да се определи повишеният риск от образуване на кръвни съсиреци, на пациентите се поставя цялостен кръвен тест, който включва дефиницията на:
- протромбин и международно нормализирано лечение (важно за антикоагулантното лечение);
- нивото на D-димера (отразява състоянието на коагулация и активност на антикоагулантната система); Биохимични кръвни тестове
- активирано парциално тромбопластиново време (имитира образуването на кръвен съсирек в лабораторията, зависи от наличието на плазмени фактори и вещества, които инхибират образуването на кръвни съсиреци);
- фибриноген (превръща се в фибринови нишки, които са вплетени в мрежа за силата на кръвен съсирек);
- Антитромбин 3 (поддържа кръвта в течно състояние);
- тромбиново време (отразява скоростта на образуване на фибрин от фибриноген);
- липиди в кръвта - триглицериди, общ холестерол и неговите фракции (за откриване на антифосфолипиден синдром);
- хомоцистеин.
маркери
За изследване на генетичната чувствителност към тромбофилия се извършва анализ на венозна кръв и остъргване на епитела на устната лигавица. Получените данни отразяват идентифицираните мутации и генното разнообразие (полиморфизъм). Тези аномалии могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци при неблагоприятни условия. Изследвайте няколко гена:
- коагулационни фактори - протромбин (F2), пети, седми, тринадесети (F13A1), фибриноген (FGB);
- антагонист на плазминогенен активатор PAI-1 (serpin);
- тромбоцитни рецептори за ITGA2 или ITGB3 колаген (алфа и бета интегрин).
Наследствена тромбофилия и бременност
Когато мутациите са открити в гените по време на бременността, рискът от кръвни съсиреци се увеличава. Това е опасно за носене на дете, тъй като жените през този период имат физиологично увеличение в коагулационната система, за да предпазят тялото от загуба на кръв по време на раждането. Следователно, с генетични аномалии, плацентарните съдове често са блокирани, което води до неблагоприятни ефекти:
- спонтанен аборт в ранните етапи;
- преждевременно раждане;
- липса на притока на кръв към плода;
- забавяне в развитието на органи при дете;
- ексфолиране на плацентата;
- венозна тромбоза и нарушения на мозъчното кръвообращение при бъдещата майка;
- обикновен аборт.
Лечение на наследствена тромбофилия
Ако се установи заболяване, първо се препоръчва да се спазват следните правила:
- премахване на дълъг престой в неподвижно положение (за пауза за лесно загряване), вдигане на тежести;
- участват в терапевтични упражнения, плуване;
- носят компресионни чорапогащи, чорапи (особено по време на бременност и по време на раждане);
- извършват самомасаж с приложение на венотонични гелове (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
- за изграждане на диета.
За лекарствена терапия на тромбофилия:
- антикоагуланти - хепарин, клексан, фраксипарин, варфарин, синкумар;
- антитромбоцитни средства (Tiklid, ацетилсалицилова киселина, Дипиридамол, Wessel Due F);
- венотоника - Детралекс, Есцин, Флебодиа, Троксевазин, Ескузан, Вазокет.
Диета с тенденция към тромбоза
Храните трябва да бъдат напълно изключени продукти, които увеличават вискозитета на кръвта. Те включват:
- мазни меса, карантии, свинска мас, бульон, желирано месо;
- кафе, черен чай, шоколад;
- твърдо сирене, пълномаслено мляко;
- листа от спанак и целина;
- всички пикантни и мазни храни;
- полуготови продукти, консервирани храни.
За да разрешите кръвта в менюто трябва да присъства:
- сок от червена боровинка, червена боровинка или калина;
- компоти с арония, сини сливи, сушени кайсии;
- морска зеле, миди, скариди;
- джинджифил;
- сок от нар;
- каши от елда, ечемик и овесена каша;
- дати.
Наследствената тромбофилия се проявява в случаите, когато тялото има дефекти в гените, участващи в образуването на коагулационни фактори или вещества с антикоагулантна активност. Признаци на заболяването са повтарящи се блокади на венозните съдове. Тази патология е особено опасна за бременни жени, поради засилената заплаха от преждевременно раждане и нарушено развитие на плода.
И тук повече за предотвратяване на тромбоза на вените и съдовете на долните крайници.
Препоръчва се лица от рискови групи да бъдат подложени на изследване, включително липидограма и коагулограма, както и тестове за маркери на генетична тромбофилия. За лечение и профилактика на усложнения се препоръчват дозирана физическа активност, медикаменти и антитромботична диета.
Полезно видео
Вижте видеото за тромбофилията и бременността:
Отделеният тромб носи смъртоносна заплаха за човек. Предотвратяването на тромбоза на вените и кръвоносните съдове може да намали риска от фатална заплаха. Как да се предотврати тромбоза? Кои са най-ефективните средства за защита срещу него?
Достатъчно важен показател за кръвта е хематокрита, чиято честота се различава при деца и възрастни, при жени в нормално състояние и по време на бременност, както и при мъже. Как да вземем анализа? Какво трябва да знаете?
Пиенето на шипка за кръвоносните съдове, укрепването на сърцето е много полезно. Той също така активно помага на мозъчните съдове, като по този начин намалява риска от развитие на много опасни патологии.
Не всеки лекар ще отговори с лекота как да прави разлика между тромбоза и тромбофлебит, флеботромбоза. Каква е основната разлика? Кой лекар да се свърже?
В много случаи, например при тромбофилия, е необходима кислородна терапия в домашни условия. У дома можете да прекарате дългосрочно лечение с помощта на специални устройства. Въпреки това, преди да си струва да се знае показанията, противопоказанията и възможните усложнения от такива лечения.
Предписани, за да се предотврати образуването на кръвни съсиреци наркотици Sincumar, прилагането трябва да бъде под наблюдението на лекар. Противопоказания за хапчета включват бременност. Изборът, който е по-добър - Варфарин или Синкумар, предимството се дава на първия.
Изключително опасният плаващ тромб се различава по това, че не приляга към стената, а свободно плува през вените на долната вена, в сърцето. Реканализацията може да се използва за лечение.
Протеин се определя в кръвта в случай на съмнение за много патологии, включително онкология. Анализът помага да се определи нормата, повишените скорости на реактивните s и протеини s. Необходимо е да се разберат стойностите: кръв за еозинофилен катионен протеин, общо. Кръвта е удебелена или не?
За анализ на плазмената коагулационна система се определя протромбиновото време. Това помага да се определи вероятността от образуване на кръвни съсиреци. Например анализът Kvik се взема от жените по време на бременност. Какъв е показателят за курс? Какво, ако се повдигне, намали?
Анализ на генетичната тромбофилия: доколко са важни фактите за болестта
В днешно време флеболозите и съдовите хирурзи много често предписват лабораторни тестове за генетична тромбофилия, пълната гама от изследвания е скъпа и не всеки може да си позволи. Във връзка с това възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се противопоставяме на убеждението на лекар и да се изследваме за генетични заболявания.
Общи разпоредби
Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на кръвосъсирващата система и по този начин да провокират тромбоза.
По своята природа нарушенията в системата на кръвния поток могат да бъдат причинени от повишен ефект на фибрин, нарушена антикоагулантна функция или нарушени прокоагуланти. При всичките три групи заболявания могат да се наблюдават патологии, характеризиращи се с тежко протичане и обратно.
Стандартни инструкции за управление на болестите не съществуват, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на тромбоза на дълбоките съдове, включително венозни удари, в ранна възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и задълбочена диагностика на заболявания.
Кой трябва да поиска помощ
Най-честите тестове за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрение за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.
Когато е най-вероятно:
- По време на бременност, която е придружена от венозна тромбоза при майката. Подобна мярка често е задължителна, тъй като болестта се наследява. Наличието на дете с тромбофилия често изисква спешна медицинска помощ.
- Младите хора с дълбока венозна тромбоза, както и необичайно местоположение на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се случват в детска или юношеска възраст. Обикновено признаците на „дебела кръв” се срещат при хора на възраст над 40-50 години.
- Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Болестта е наследена от поколение на поколение през годините, така че идентифицирането на генните мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да спазват превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
- Пациенти, при които е започнала тромбоза в резултат на нараняване или след продължителни хирургични интервенции. Решението за необходимостта от извършване на анализ на вродена тромбофилия се прави от хирурга, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако тя не предизвиква безпокойство на лекаря, тогава няма нужда от изследване.
- Пациенти с чести рецидивиращи тромбози и техните деца. Може би причината за рецидивираща тромбоза става тромбофилия, така че тяхната превенция става важна връзка в качеството на живот на пациентите.
- Пациенти с антикоагулантен имунитет. Намалената реакция към лекарства от редица антикоагуланти е директна индикация за диагностициране на пациента, в противен случай лечението на тромбоза, дължащо се на наследствеността, може да отнеме много време.
Как върви
Анализите са сравнително стандартна процедура. Всеки вероятно е преминал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище, детска градина. Като цяло, лабораторните изследвания за генетични мутации се различават само в рамките на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.
Венозна кръв
Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализа на мутациите в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за по-нататъшно коригиране на лечението на пациента.
Така че какво трябва да се направи:
- Изберете клиника или лаборатория. Ако имате доверие в клиника, защото сте използвали услугите много пъти и знаете, че те дават надеждна информация, тогава е по-добре да се обърнете към тях. Ако няма такава клиника, помолете лекаря да препоръча такава лаборатория.
- Отидете на правилното хранене. Мастната храна значително засяга различни показатели, анализът на наследствената тромбофилия не изисква специални ограничения, но поне 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържат от ядене на мазни храни.
- Откажете се от лошите навици. Алкохолът и цигарите трябва да бъдат премахнати една седмица преди тестовете, но в случай на тежки пушачи, това състояние става почти невъзможно, така че прекъсването между кръводаряването и последния пушек трябва да бъде поне 2 часа.
- Ела гладен. Всички лабораторни изследвания на кръвта трябва да се правят на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да се откажете от закуска, ако не спите през нощта и да разберете какво е „гладно” е трудно, след това откажете храна 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
- Доверете се на медицинската сестра. Няма манипулации, които да надхвърлят обичайното. Ако някога сте дарявали кръв от вена, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота на снимката е представен процесът на вземане на кръвни проби.
Букален епител за диагностика
Понякога изследванията се извършват чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и напълно подходящ за деца от всякаква възраст.
Какво трябва да знаете за този метод:
- Както и при венозната кръв, е необходимо да се определи клиниката.
- Не забравяйте да спазвате устната хигиена.
- Преди да анализирате наследствената тромбофилия, изплакнете устата си с преварена вода.
- Изстъргване вземете памучен тампон, което означава, че няма дискомфорт, който не доставя.
Съвет! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но в случай, че е по-добре да се вземе предварително бутилка преварена вода.
Заслужава ли си това
В повечето случаи пациентите се спират или от страха от процедурата, или от цената.
Разбира се, цялостна проверка с цена от около 15 хиляди не е за всеки, но защо е важно да се знаят данните за заболяването:
- Наличието на вродена тромбофилия изисква внимание на пациента към начина на живот. За да се избегне тромбоемболизъм, е необходимо да се спазват определени правила и в някои случаи дори да се вземат лекарства.
- Комбинирана тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга, генетичните мутации могат да се наследят от двама родители с различни видове тромбофилия.
- Мъртво раждане и спонтанен аборт. Децата, които наследяват един и същ ген от двама родители, са родени мъртви. Така генетичният анализ на кръвта за тромбофилия по време на планирането на бременността е напълно оправдан. Диагностично е важно да се получат данни за мутацията на двама родители, а не само един.
- Спокойно. Можете да се съгласите на проучването в името на собственото си спокойствие, защото ако родителите са имали тромбофилия, то тогава детето не е задължително да се роди с такава мутация.
Без съмнение, можете да провеждате отделни изследвания върху определен вид мутация. Това означава, че родителите с определен вид тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този тип нарушения.
Също така, ако вземем предвид, че няма толкова много общи тромбофилии, тогава можем да анализираме само най-честите патологии.
- Фактор на заболяването V-Leiden;
- Мутация на протромбин;
- Мутация в гени на антитромбин 3;
- Дефект на протеини С или S;
- Хиперхомоцистеинемията.
Ако искате да знаете малко повече за тези видове тромбофилия, тогава можете да се обърнете към видеото в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят или обратното да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в хода на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.
Цялостното изследване, за съжаление, включва не всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за цялостно проучване са представени в таблицата по-долу.
Тестове за тромбофилия
За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те ви позволяват да откриете причините за нарушения на кръвосъсирването, да предскажете развитието на тромботични усложнения и по този начин да намалите честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.
Причини и симптоми
Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.
Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на повредени съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на кръвосъсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.
Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващите заболявания, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхното локализиране и увеличаване на отока. Генетичните фактори и факторите на околната среда могат да предизвикат развитието на заболяването, поради което тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.
Видове болести
Наследствена тромбофилия
Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:
- дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
- фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Придобита тромбофилия
Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, съдова катетеризация, продължителна имобилизация, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.
Кога са необходими тестове?
Прегледът и анализът на генетичната тромбофилия трябва да се извършват при:
Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.
- повтаряща се тромбоза;
- единична или множествена тромбоза в относително ранна възраст;
- планиране на бременността;
- усложнения, възникващи при носене на дете;
- онкологични и системни заболявания;
- последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Какви тестове се извършват?
За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:
- време на съсирване на кръвта;
- АРТТ;
- протромбинов индекс;
- тромбизирано време;
- концентрация на фибриноген;
- фибринолитична активност;
- активирано време на рециклиране;
- периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
- антитромбинова активност;
- коагулационни фактори;
- D-димер и други
Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се разкрие полиморфизма на гените и да се потвърди вроденото предразположение към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:
- гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
- мутация на антитромбин 3;
- дефицит на протеини С и S;
- MTHFR ген;
- инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.
Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилия". При планиране на бременността провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.
Декодиращ анализ, норми и отклонения
Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.
Проучването може да даде положителен резултат.
Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен чрез следните варианти:
- GG - норма;
- А / А - хомозигота;
- G / A - хетерозиготни.
Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:
- Мутациите не са идентифицирани.
- Homozygous - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
- Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.
Декодиращият анализ на генния полиморфизъм е показан в таблицата:
Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)
Тромбофилията е колективен термин, с който се разбира нарушение на хемостазата на човешкото тяло, което води до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и запушването на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира за тромбофилия, т.е. да се определи податливостта, дължаща се на набор от гени за образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.
На кого е назначен
Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:
- Почти всички мъже.
- Хора над 60 години.
- Кръвните роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
- Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
- Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
- Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.
Специфични показания за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са предишни патологии на бременността при жените: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени, които са имали тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще ви позволи да идентифицирате промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и да предпише необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на смъртта на плода, тромбоза в ранния и късния следродилен период, фетална патология по време на следващата бременност.
За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.
Същността на изследването
В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:
- Гени на кръвосъсирващата система.
- Генът, кодиращ протромбин.
- Генът, кодиращ фибриноген.
- Гликопротеиновият ген 1а.
- Гени, отговорни за съдовия тонус и др.
Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на възникване на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при търсенето на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на ген се среща в 1-4% от хората в популацията.
Как е
Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материала. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:
- Букален епител (букален епител).
- Венозна кръв.
Не е необходима специална подготовка за анализа. Може би единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Всички тънкости трябва да говорят предварително със специалиста, който ви изпрати на теста. Лекарят ще ви каже как да направите теста и как се нарича правилно.
резултати
Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че различни пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва тест, могат да бъдат отнесени към изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.
Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът показва чувствителността на пациентите с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:
- 5G 5G - ниво в нормалните граници.
- 5G 4G - междинна стойност.
- 4G 4G - увеличена стойност.
Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.
Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриноген в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:
- G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
- G A - леко увеличение.
- A - значителен излишък от стойността.
Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа дава възможност да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:
- G - активността на G-фактора е нормална.
- G е умерено намаляване на активността.
- T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.
Диагностицирайте мутациите Лейден е отговорен за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи по време на бременност, исхемични инсулти, можете да определите нивото на коагулиращ фактор 5, кодиран от гена F5. Факторът на кръвосъсирването е специален протеин, открит в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:
- G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
- G A - леко увеличение. Съществува предразположение към тромбоза.
- A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.
При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболия, тромбоза, инфаркт на миокарда по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е прекурсор на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:
- G G - няма генетична тромбофилия и повишена коагулация на кръвта.
- G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
- A - висок риск от тромбоза.
Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременни жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, когато референтните стойности от 0-0,55 µg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на бременността стойностите на индикатора се увеличават. Увеличаването на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.
Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.
Практически рутинният анализ е анализът с името APTT, т.е. дефиницията за активирано парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.
Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид директните индикации за диагноза.
Средни цени
Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагностицирането едва ли е възможно въз основа на средната медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.
Генетична тромбофилия: диагностика, лечение и опасност по време на бременност
Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.
Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но наличието на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.
Такива държави не се прилагат към тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.
Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулационните и антикоагулационните фактори на кръвоносната система.
При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.
Съществуват антикоагулантни фактори за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.
Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.
Генетични фактори на тромбофилия
Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.
Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.
Счита се, че тромбофилията се среща по-често:
- при мъже;
- при хора над 60 години;
- хора, чиито роднини страдат от тромбофилия;
- при бременни жени, при жени, използващи орални контрацептиви;
- при хора с рак, с автоимунни и метаболитни заболявания;
- при хора, които наскоро са имали тежки инфекции, наранявания и операции.
Класификация на заболяванията
Има два основни вида тромбофилия:
- Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.
- Придобита тромбофилия.
Първият тип тромбофилия се дължи на аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.
Сред тях най-често се срещат:
- дефицит на протеини С и S;
- дефицит на антитромбин III;
- аномалия V коагулационен фактор (мутация Leiden);
- аномалия на протромбин G 202110A.
Всички тези вродени аномалии водят до нарушение на кръвосъсирването.
Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.
Можете да разберете каква е медицинската обосновка за склеротерапията на хемороиди, като изследвате нашето изследване на тази тема.
Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или медикаменти. Те включват:
- Антифосфолипиден синдром. Характеризира се с образуването на излишък от антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са важни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на съдовата стена и тромбоцитите. Разрушаването на тези клетки води до освобождаване на активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационните и антикоагулационните системи на кръвта. В резултат на това, кръвосъсирването се увеличава и тенденцията към тромбоза се увеличава.
- Миелопролиферативни заболявания. Тези заболявания се характеризират с образуването на излишни кръвни клетки от костен мозък. В тази връзка се повишава вискозитета на кръвта и се нарушава притока на кръв в съдовете. Също така допринася за повишена тромбоза.
- Придобит дефицит на антитромбин III. Тя се характеризира с нарушение на синтеза на този фактор или прекомерното му унищожение.
- Заболявания, придружени със съдови увреждания. Например, известно е, че при захарен диабет нивото на инсулиновия хормон, който използва глюкоза, намалява, в резултат на което настъпва повишаване на нивото на глюкозата в кръвта. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира освобождаването на коагулационни фактори, нарушен кръвен поток и прекомерно тромбообразуване.
Клинични прояви
Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.
Това се дължи на факта, че тази патология се характеризира с дълъг ход и плавно увеличаване на клиничните прояви.
Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.
Само при образуването на кръвен съсирек при пациенти с клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:
- Когато кръвоносните съсиреци се появят в съдовете на артериалното легло, може да настъпи артериална тромбоза. На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на кръвен съсирек в плацентарните съдове са възможни спонтанни аборти и фетална смърт в утробата.
- При венозна тромбоза на долните крайници възниква широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, извити болки в областта на долната част на краката, изразено подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.
- При локализирането на тромба в мезентериалните съдове се появява остра болка в кинжала, гадене, повръщане и отслабване на изпражненията.
- Тромбоза на чернодробната вена се характеризира с интензивна болка в епигастриалната област, неконтролируемо повръщане, оток на долните крайници и увеличаване на корема.
Извършване на диагноза
Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.
Кръвен тест за тромбофилия се извършва в два етапа:
- в първия етап се открива патология в специфична връзка в кръвосъсирващата система, като се използват неспецифични кръвни тестове;
- на втория етап патологията се диференцира и уточнява чрез специфични анализи.
В общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава повишаване на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.
Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.
Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (APTT) имитира естественото съсирване на кръвта и ви позволява да оцените степента на активност на коагулационните фактори.
Тромбофилията се характеризира с намаляване на АРТТ. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. При тромбофилия също се определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.
Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.
При тромбофилия се наблюдава повишаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде издигнато.
Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:
- Определяне на нивото на лупус антикоагулант, специфичен протеин, който разрушава елементите на мембраните на съдовите клетки. Нивото му може да се повиши при автоимунни заболявания.
- Определяне на антифосфолипидни антитела, които разрушават клетъчните мембрани. Повишаването на тяхното ниво може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.
- Определяне на нивата на хомоцистеина. Повишаването на нивото му може да е показател за недостиг на витамини от група В, пушене и заседнал начин на живот.
- Генетични изследвания. Позволява да се идентифицират аномалии в гените на фактори на кръвосъсирването и протромбин.
Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.
Генетична тромбофилия и бременност
Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.
Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.
Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която спомага за намаляване на загубата на кръв по време на раждането.
Процедури за лечение
В лечението на пациенти с тромбофилия участват специалисти от различни области на медицината.
Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът извършва лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.
Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.
Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.
Превантивни мерки
Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е превенцията на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.
Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.
Транскрипт за анализ на генетична тромбофилия
Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, да се наследява. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършени тестове, тяхната интерпретация.
Какво е генетична тромбофилия
Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първото заболяване е придобито, а второто е по-често наследствено.
Тромбофилията може да бъде хронична, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията увеличава риска от образуване на съдови тромби.
Да се разбере, че това е наследствен тип патология може да бъде на следните основания:
- образуването на тромбоза до 30 години;
- посттромботични усложнения;
- запушване на белодробната артерия или мезентерия.
Когато се появят тези симптоми, се извършва кръвен тест за генетична тромбофилия, различни изследвания.
Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци на места, където те не са необходими. Това ще предизвика инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт на пациента.
Това патологично състояние се характеризира с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената.
По време на заболяване, кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да предизвика развитие на възпаление (флеботромбоза) или да го блокира.
Причини за развитие
За да се разберат причините за наследствените заболявания, трябва да се разбере въпросът за генните мутации.
Гените не са постоянни, варират с различна честота. По тази причина се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията се отнася до последното.
Да се провокират вредни мутации могат да бъдат такива фактори като:
- причинени от човека бедствия;
- лоша екология;
- използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
- няма своевременно искане за медицинска помощ;
- радиация.
Невъзможно е да се предвиди кой ген е под влияние на определени фактори. Това е случаен процес.
Видове генетична тромбофилия
Всички видове генетика на тромбофилията са наследствени, те се разделят помежду си въз основа на особеностите на патологията.
Разграничават се следните фактори:
- Генетично предразположение. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза.
- Първично раждане. Този фактор е резултат от геномна мутация. Обикновено се формира в ранна бременност и се наследява.
- Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и като следствие от спонтанна мутация. Тази патология се развива по време на пренаталното развитие и по-нататъшната му прогноза зависи изцяло от степента на генна деформация.
Показва по такъв начин нарушаването на себе си по различни начини.
Анализът на риска от тромбофилия ще помогне да се определи рискът за здравето на пациента.
симптоми
Най-често тромбофилията е асимптоматична. Пациентът може да не е наясно с болестта.
В някои случаи тя може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява в тежко подуване и болка в краката.
Кожата получава син оттенък, има белодробна емболия.
диагностика
Диагностика на генетична тромбофилия изисква лабораторни изследвания. Да ги провежда в тези случаи, ако:
- това заболяване присъства при роднини;
- има нужда от операция, която може да предизвика тромбоза;
- дълбока венозна тромбоза, образувана в ранна възраст;
- има тромбофлебит при здрави повърхностни вени.
А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.
Няма специални инструкции как да се премине генетичен анализ за тромбофилия. Вземането на кръв се извършва сутрин на празен стомах.
При деца се взема алкален епител за анализ. Бебето преди устата се изплаква с преварена вода.
Материалът се събира с памучен тампон, за да се изключи болката.
Характеристики на кръвните изследвания
Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За да се диагностицира точно заболяването, е необходим скрининг на базата на полимеразна верижна реакция.
По време на тях се изследват специфични показатели на съсирването на кръвта, съществуващи процеси на генно ниво.
По време на това изследване:
- Определя се мутацията на Лейден,
- проверява се протромбирана мутация;
- открива се мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.
Анализът на гена на тромбофилията има за цел да открие наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.
Видове уточняващи анализи
Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се извършва пълна кръвна картина. Той показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.
Тяхната висяща концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология.
Те включват:
- Коагулация. Кръвта в този случай се взема от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация.
- АРТТ. Взимането на кръвни проби се извършва и от вена. Изпитът се провежда в лабораторията. Тя създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсирек.
- Протромботично време В този случай степента на съсирване на кръвта се проверява под влияние на външни фактори.
- Протромбинов индекс.
- Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се по време на разграждането на фибрина.
Това са основните анализи, които ни позволяват да разберем какво следва да направим и дали са необходими допълнителни изследвания.
Окончателната диагноза ви позволява да поставите специфични маркери на тромбофилия.
Резултати от декодирането
Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но техният хематолог участва в дешифрирането им. Той също така ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение.
Хетерозиготен фактор V Leiden
Ако кръвният тест показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Това са промени в гените F2 и F5, които влияят върху развитието на тромбофилия.
По време на генната мутация гуанинът се замества с аденин. С тази промяна увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.
Патологични ефекти могат да възникнат дори с едно копие на увредения ген.
Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори Това са бременност, орални контрацептиви, пушене.
Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация
Генът F2 е прекурсор на тромбин, който участва в кръвосъсирването. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта.
При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене.
По време на мутацията гуанинът също се замества с аденин.
Носителите на алел А увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци.
Дефицит на протеин S
Синтезира се в черния дроб. Витамин К е пристрастен и неговият дефицит се наследява.
Дефицит на протеин С
Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин С. Заедно те регулират кръвосъсирването.
Тромбофилия по време на бременност. Опасности от заболяване
Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Наред с високата вероятност за тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт на детето, забавяне на пренаталното му развитие.
Причината за спонтанен аборт в този случай е разкъсване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система.
Прекратяването на бременността настъпва както известно време след зачеването, така и малко по-късно.
Отрицателно върху плода, болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества.
При липса на адекватно лечение бременността може да отшуми. С неговото запазване в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но от третата има риск от преждевременно раждане.
Ако протеин С е недостатъчен, плодът може да умре in utero или след раждането. Върху кожата на новороденото се появяват огнища на некроза и язви, често са тромбози в съдовете на мозъка.
Поради сериозни усложнения по време на носене на детето е необходимо да се проведат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове.
Също така, не се лекувайте самостоятелно. Необходимо е да се консултирате с лекар навреме и да следвате всички негови препоръки в бъдеще.